2026年2月28是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”。每一位罕见病患者，都在与“小众”的病痛默默对抗，而“不止罕见”的深意，正在于告诉我们：罕见从不代表可以被忽视，每一个生命都应被看见、被尊重、被妥善照护。值此之际，我们通过一个真实病例，带大家揭开一种极易伪装的皮肤淋巴瘤——蕈样肉芽肿（MF）的神秘面纱，帮助更多被皮肤问题困扰的人找到正确的方向。
一个真实的故事：从四年误诊到正确治疗
一名47岁的男性被皮疹困扰了四年有余。2019年患者全身皮肤出现红斑、丘疹，还伴随着瘙痒，但当时未予重视。此后皮疹反复发作，直至2020年被诊断为特应性皮炎，随后开始接受度普利尤单抗治疗，起初药物确实有一定效果，但病情很快反复。2022年换用阿布昔替尼后，反而出现面部暗紫红色斑块和颈部弥漫性红斑，这其实是病情恶化的信号。2023年，改用乌帕替尼后全身红斑却再次爆发。面对生物制剂和多种小分子药物治疗全然无效且不断加重的“怪病”，治疗陷入了死胡同。
2024年患者前往上海交通大学附属瑞金医院皮肤科寻求希望。入院后，经皮肤病理活检、淋巴结和骨髓以及外周血等一系列检查，真相终于大白——困扰患者多年的并非特应性皮炎，而是一种罕见的皮肤T细胞淋巴瘤：蕈样肉芽肿（MF），而且病情已相当严重了。
明确诊断后，最初予以阿维A、干扰素、甲氨蝶呤（MTX）联合窄谱中波紫外线（NB-UVB）光疗等联合治疗，但皮疹并未得到有效改善，病情仍处于胶着状态。
为了打破治疗僵局，启用了靶向CCR4蛋白的莫格利珠单抗。这一次治疗使患者病情出现了转机。莫格利珠单抗治疗3个月后，皮疹显著好转。后续联合干扰素治疗以巩固疗效，最后转为单用干扰素维持治疗。更值得欣慰的是，在停用莫格利珠单抗治疗10个月后，红斑较停药时无明显增加，瘙痒亦不明显，疗效持续稳定。从长达四年的误诊与波折，到最终获得规范、精准的治疗，患者终于迎来了病情的持久平稳。
认识MF：一种易被忽视的皮肤淋巴瘤
● 揭开“伪装者”的面纱：初识MF
MF是一种最常见的皮肤T细胞淋巴瘤，占所有皮肤T细胞淋巴瘤的60%。它属于惰性淋巴瘤，通常病程进展缓慢，从起病到出现典型的症状可长达数年甚至数十年。MF早期表现为斑片、斑块，晚期可出现肿瘤或红皮病，也可能出现皮肤外的淋巴结或脏器受累。目前，MF的病因尚未完全明确，可能与遗传、环境、免疫功能紊乱等多种因素相关。
● 跨越误诊的迷雾：MF为何难以识别
早期MF的诊断是临床上的一大难题，核心原因在于早期症状缺乏特异性。MF常见的皮肤表现包括多种形态和色泽的斑片或斑块，有时甚至可出现皮肤肿块。然而，这些表现极易与湿疹、银屑病、玫瑰糠疹、扁平苔藓以及特异性皮炎等炎症性皮肤病相混淆，导致误诊或漏诊。数据显示，超过60%的患者早期曾被误诊为上述疾病，导致错过最佳治疗时机。正因如此，MF患者的平均确诊时间长达3-4年，大多数患者在确诊前都有在多家医院按炎症性皮肤病治疗的经历。
● 早诊早治：别错过治疗关键期
MF相对惰性，总体预后较好。然而，若未能得到及时诊断和规范治疗，病情进展将严重影响患者生存。当疾病进入肿瘤期/进展期，患者可出现大细胞转化、淋巴结受累、内脏及血液受累等情况，治疗难度会显著增加，预后也显著变差。一旦病情加重，通常进展会比较迅速，因此，早期诊断与早期干预尤为重要。为了把握最佳治疗时机，一旦出现长期不消退、进行性增多的皮疹，尤其是长期诊断不明确而且常规治疗无效时，一定要警惕MF的可能，及时到皮肤科做进一步相关的检查。
● 精准就医第一步：如何选对医院和科室？
鉴于MF诊断复杂、容易误诊，而且治疗方案需要个体化制定和调整，建议患者在就医时首选正规、尤其综合性的三甲医院。本病的诊断分期依赖于皮肤、淋巴结组织病理、免疫组化和基因重排以及必要时进行外周血和骨髓的流式等检查，对医院病理科和检验科有较高的要求，部分项目并未在一些医院常规开展。大型三甲医院对以上关键项目具有完备的检测手段，有经验的病理科医生对于疑难的皮肤、淋巴结、骨髓病理切片诊断的准确率更高，能够有效避免误诊，使患者就医少走弯路。在科室选择上，疾病早期以皮肤受累为主，就诊应首先挂皮肤科。当病情发展至进展期有皮肤以外受累时，则需要多学科（血液科、放疗科等）团队评估病情，共同制定出最适合患者的个体化治疗方案，从而为MF患者提供更科学有效、全面稳妥的诊疗保障，综合性三甲医院在整合多学科的协作上具有独特优势。
上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科在国内最早（2005年）开设皮肤淋巴瘤专科门诊，20多年前就形成了“非化疗”方法治疗皮肤淋巴瘤的特色，近年来又结合新型靶向治疗，有效地延缓了疾病的复发和进展，延长了患者生存时间。瑞金医院的病理科、血液科和放疗科的多学科团队也为疾病的诊断和分期以及系统受累的综合治疗，提供了全面有力的支持。
● 长期随访：病情稳定后该如何监测？
MF作为慢性进展性疾病，所有患者均需要进行长期随访。患者达到完全缓解或部分缓解后，可3-6个月随访1次。随访内容包括皮损变化、浅表淋巴结大小、血液学检查，必要时进行CT或PET-CT检查和骨髓检查。MF患者合并其他血液系统恶性肿瘤（如霍奇金淋巴瘤、非霍奇金淋巴瘤）和实体肿瘤（如恶性黑素瘤、肺癌等）的风险增高，因此更加有必要定期复查。
总结
MF作为一种极具迷惑性的皮肤淋巴瘤，极易被当作普通的皮炎/湿疹、银屑病而长期误诊，给患者身心带来巨大折磨。唯有及早识破疾病“伪装”，通过早诊早治、规范合理的分期诊疗，结合新型靶向治疗药物带来的精准治疗手段以及定期的长期随访，才能帮助患者有效改善预后，提高生活质量。让我们在“不止罕见”的呼吁中，共同关注这类易被忽视的疾病，守护每一个值得被看见的生命。
参考文献：略