- 在一项罕见病研究数据集中，SpliceAI2识别出的疾病相关变异较其他剪接模型增加了17％
- 因美纳的基因组人工智能模型现可协同帮助研究人员识别多达两倍具有预测生物学影响的变异
美国加利福尼亚州圣迭戈2026年10月9日 美通社 －－ 2026年10月8日，因美纳公司（纳斯达克股票代码：ILMN）宣布推出SpliceAI2。这是一款全新的基因组人工智能模型，旨在应对基因组学领域的一项核心挑战，即理解遗传变异的功能影响。SpliceAI2可帮助研究人员识别可能被忽视的疾病相关剪接变异。预测剪接效应对于解析罕见病研究、遗传性肿瘤检测研究及药物发现中的意义未明变异至关重要。在一项罕见病研究数据集中，SpliceAI2识别出的疾病相关变异较其他剪接模型增加了17％。
因美纳发布SpliceAI2，助力推动罕见病研究
“例如SpliceAI2的变异效应预测工具是BioInsight AI Lab的重点关注领域之一。”因美纳BioInsight高级副总裁兼总经理Rami Mehio表示，“随着研究人员致力于阐明突变的影响，我们拥有独特优势，能够大规模整合基因组数据与科学专业知识，提供可推动科学发现、改善人类健康的人工智能工具。”
BioInsight AI Lab聚焦三个具有重要科学影响力的领域：生成基因组和多组学数据，为人工智能工具提供支持；开发用于变异效应预测及优先级排序的基因组人工智能模型；以及训练生物学基础模型。
“因美纳正不断推进人工智能技术，以系统性地缩小基因组中尚无法解读的部分。”因美纳BioInsight AI Lab副总裁Kyle Farh表示，“过去二十年间，基因组学推动了一系列具有深远意义的遗传病研究突破。如今，我们正在为研究人员提供新一代技术，帮助他们深入理解疾病发生的根本原因。”
SpliceAI2、PromoterAI和PrimateAI－3D共同构成一套基因组人工智能模型，旨在帮助研究人员评估不同类型遗传变异的功能影响，涵盖剪接变异、启动子变异和错义变异等广泛的变异效应类型。这些基因组人工智能模型协同应用，现可帮助研究人员识别多达两倍具有预测生物学影响的变异。
SpliceAI2为罕见病和人群健康研究带来先进的变异解读能力
准确解读遗传变异的功能影响，仍是生命科学研究面临的一项核心挑战。剪接是RNA转录本在蛋白质生成前进行组装的过程。剪接变异可能破坏转录本、改变基因功能，并干扰蛋白质功能。隐蔽剪接位点在罕见病病例中占有相当比重，但通过传统方法往往难以识别。SpliceAI2提升了研究人员识别和解读此类变异的能力，并能够准确预测细胞类型特异性剪接。
因美纳BioInsight AI Lab最新发布的一篇预印本论文，将SpliceAI2的性能与初代SpliceAI及其他剪接预测模型进行了比较评估。通过分析英格兰基因组学计划（Genomics England）队列的配对DNA数据和疾病表型数据，SpliceAI2识别出的疾病相关剪接变异较其他模型增加了17％。对美国国立卫生研究院（NIH）基因型－组织表达项目（Genotype－Tissue Expression Portal，GTEx）的配对全基因组测序和RNA测序数据进行分析后发现，与表现次优的模型相比，SpliceAI2对剪接位点使用情况的定量能力提升了34％。此外，SpliceAI2的预测结果与英国生物样本库（UK Biobank）蛋白质组学数据集中观察到的下游蛋白质效应更为一致，并能更好地捕捉剪接变异在多个人群基因组学数据集中的影响。
全球研究人员已在使用因美纳的基因组人工智能技术，以更深入地挖掘测序数据中的信息。初代SpliceAI已成为研究人员广泛采用的剪接变异预测工具，迄今已被超过3,400篇论文引用。负责制定临床基因组学标准的临床研究机构ClinGen，也已将SpliceAI纳入其剪接变异解读指南。SpliceAI2采用的训练数据集规模是初代SpliceAI的100倍。通过显著提升剪接变异预测能力，SpliceAI2进一步升级了模型性能，能够识别更多疾病相关变异，同时减少总体需要审核的变异数量。
从事罕见病和药物发现前沿研究的客户可通过因美纳BioInsight应用便捷使用SpliceAI2，其中包括支持人工智能驱动及传统变异注释的DRAGEN Annotation，以及面向生殖系研究的Emedgene。
BioInsight是因美纳旗下的数据、软件、信息学与人工智能业务部门，致力于帮助研究人员、医疗健康机构及生物制药企业将基因组和多组学数据转化为生物学洞察。BioInsight可帮助客户加速科学发现、识别并验证药物靶点、深化对疾病生物学的理解，并推动精准医疗发展。
BioInsight不断扩展的产品与资源组合包括具有开创性的BioInsight AI Lab，以及“十亿细胞图谱”（Billion Cell Atlas）等资源。“十亿细胞图谱”可帮助生物制药合作伙伴建立遗传信号与细胞机制及生物学功能之间的联系。
关于因美纳
因美纳公司致力于推动和激发基因组学的发展而不断改善人类健康。专注创新使我们成为全球基因测序和芯片技术的领导者，并为全球范围的科研、临床和应用市场客户提供专业服务。我们的产品广泛应用于生命科学、肿瘤学、生殖保健、农业及其他新兴领域。欲了解更多信息，请访问www.illumina.com.cn或关注因美纳微信公众号。