每年的7月21日，是中国尿素循环障碍关爱日。今年的主题是“平氨相伴 共启未来”，寓意通过科学治疗和长期规范管理实现平稳控氨，同时在诊疗进步与药物可及保障完善的推动下，帮助更多患者获得可负担、可持续的治疗机会，共同迈向更好的未来。
对于大多数人来说，这或许是一个陌生的纪念日；但对于尿素循环障碍（UCDs）患者及其家庭而言，却代表在这一天被关注、被重视，更多的希望也成为可能。
近年来，随着罕见病社会关注度不断提升，越来越多患者获得了早期诊断和规范治疗的机会。然而，对于尿素循环障碍患者来说，确诊并不是终点，而是长期疾病管理的开始。如何平稳控制血氨，避免高氨危象，保障生长发育和认知功能，始终是患者及家庭需要面对的重要课题。
认识尿素循环障碍：看不见的“氨中毒”风险
尿素循环障碍是一组罕见遗传代谢病。由于患者体内参与尿素循环的关键酶或转运蛋白活性降低或缺失，人体无法像正常人一样将代谢过程中产生的氨转化为尿素并排出体外，导致氨在体内持续积聚，引发高氨血症。
氨虽然看不见，却是一种对人体尤其是大脑具有毒性的物质。当血氨水平升高时，患者可能出现呕吐、精神萎靡、嗜睡、意识障碍、抽搐等症状，严重时甚至可能导致脑损伤、昏迷乃至危及生命。
因此，对于尿素循环障碍患者来说，长期治疗和管理的核心目标只有一个——控氨。通过尽可能减少氨的产生、促进氨的排出，将血氨维持在安全稳定的范围内，从而减少高氨危机发生风险，保障患者的生长发育和生活质量。
长期管理：科学饮食、规范治疗与规律随访缺一不可
对于尿素循环障碍患者来说，长期管理贯穿疾病治疗全过程，仅靠控制饮食远远不够，而是需要科学饮食、规范用药和规律随访共同配合，才能帮助实现长期平稳控氨。
低蛋白饮食是UCDs管理的重要基础，因为人体内的氨主要来源于蛋白质代谢。但低蛋白并不意味着完全不吃蛋白。蛋白质是儿童生长发育的重要营养来源，如果限制过度，不仅可能导致营养不良、生长迟缓，还可能因身体分解自身蛋白供能而产生更多氨。因此，不同年龄、体重及疾病分型的患者，都应在遗传代谢专科医生和营养师指导下制定个体化饮食方案，在控制氨来源的同时满足正常生长发育需求。此外，豆制品、乳制品、坚果等植物性食物同样富含蛋白质，也需要合理控制摄入。
与此同时，控氨并不仅依赖饮食，仅依靠饮食控制，往往难以实现理想的血氨管理。事实上，控氨往往需要饮食管理和药物治疗共同配合。除了合理控制蛋白质摄入外，患者还需要在医生指导下使用氮清除剂等药物，帮助身体通过其他途径排出多余的含氮代谢产物，减少氨在体内积聚。部分患者还可能需要补充精氨酸、瓜氨酸等营养支持治疗。对于尿素循环障碍患者来说，规范用药与科学饮食同样重要，两者缺一不可。
此外，长期管理还离不开规律随访。根据《中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南》，除定期监测血氨外，还应结合病情评估氨基酸水平、血常规、肝功能、凝血功能及尿代谢指标等情况，并持续关注神经系统功能、认知能力及肝脏健康。对于儿童患者而言，身高、体重、头围、生长速度以及学习能力、语言能力等同样是长期管理的重要内容。
过去，人们谈到尿素循环障碍，更多关注的是如何抢救高氨危机；而今天，随着诊疗水平提升、治疗特药价格下调、药物可及性增强，以及长期管理理念的不断完善，越来越多患者开始拥有新的目标——不仅要活下来，更要活得有质量。
在中国尿素循环障碍关爱日到来之际，我们希望有更多人认识这种罕见疾病。愿每一位尿素循环障碍患者，都能获得及时、专业的治疗，拥有更好的生活质量。
注：以上内容仅用于疾病科普、信息传播使用，具体诊治方案及药物使用请咨询临床专业医师。
参考文献：
[1] 中国医师协会医学遗传医师分会临床生化专业委员会.中国尿素循环障碍诊断治疗和管理指南[J]. 中华儿科杂志, 2022, 60(11):1118-1126.
[2] 李敏,陈哲晖,周颖等.尿素循环障碍的药物治疗[J].中国实用儿科杂志,2021,36(10):764-768.DOI:10.19538/j.ek2021100613.
[3] Berry SA, Lichter-Konecki U, Diaz GA, McCandless SE, Rhead W, Smith W, Lemons C, Nagamani SC, Coakley DF, Mokhtarani M, Scharschmidt BF, Lee B. Glycerol phenylbutyrate treatment in children with urea cycle disorders: pooled analysis of short and long-term ammonia control and outcomes. Mol Genet Metab. 2014 May;112(1):17-24. doi: 10.1016/j.ymgme.2014.02.007. Epub 2014 Feb 21. PMID: 24630270; PMCID: PMC4382922.